Distonia

Distonia é um distúrbio neurológico do movimento, caracterizado por contrações (espasmos) musculares involuntárias (sem o controle ou desejo da pessoa), mantidas ou intermitentes, causando movimentos repetitivos e/ou posturas anormais.

Os movimentos distônicos são padronizados, em torção, podem ser dolorosos e acompanhados de tremor.

A causa da distonia ainda não está completamente esclarecida. Admite-se o envolvimento de uma região profunda do cérebro, chamada de núcleos da base, responsável pelo controle e pela harmonia dos movimentos do corpo.

Os núcleos da base, organizam, controlam as ações dos músculos na realização de um movimento, contraindo os que favorecem o movimento desejado (músculos agonistas) e relaxando os músculos que se opõem (músculos antagonistas), permitindo a execução harmônica e precisa de cada movimento.

Uma disfunção ou lesão nesta região do cérebro (núcleos da base), modifica o funcionamento desses circuitos elétricos cerebrais, desorganizando e desarmonizando a execução de movimentos, causando espasmos involuntários e tremores.

A disfunção ou lesão cerebral que causa a distonia, pode ser:

Herança genética – a distonia é causada por mutações (alterações) genéticas.

Adquirida (secundária) – a distonia ocorre devido a uma causa específica, como:

• Uso de algumas drogas;
• Traumatismo cerebral;
• Infecção – encefalite;
• Doenças metabólicas;
• Falta de oxigênio no cérebro durante o parto.

Idiopática – a distonia ocorre sem causa definida.

A distonia pode afetar qualquer parte do corpo (mãos, braços, boca, olhos, cordas vocais, pescoço, tronco e pernas) e podemos classificá-la de acordo com as partes envolvidas.

Distonia focal – quando apenas uma parte do corpo é afetada, por exemplo, o blefaroespasmo (contrações palpebrais que fecham o olho) e a distonia da voz (laríngea);

Distonia segmentar – quando duas ou mais partes adjacentes, contíguas do corpo são afetadas, por exemplo, a mão e o antebraço;

Distonia multifocal – quando duas ou mais partes não adjacentes, não contíguas do corpo são afetadas, por exemplo, a mão e a boca;

Hemidistonia – quando um lado do corpo é afetado;

Distonia generalizada – quando a maior parte ou todo o corpo é afetado.

Os sintomas variam de acordo com o tipo de distonia, podendo ser bem diferente de uma pessoa para outra. É importante ficar atento se observar:

• Os olhos se fechando involuntariamente;
• Dificuldade para falar, precisando fazer grande esforço para pronunciar as palavras;
• Movimentos estranhos na boca e na língua;
• A cabeça entortando (movimento de torção) para o lado ou pra frente ou pra trás;
• Sintomas que parecem câimbras na mão ao fazer algum movimento repetitivo, como escrever, pentear o cabelo, tocar um instrumento;
• Alguma parte do corpo (ou todo o corpo) que apresenta espasmos musculares, aumento do tônus (fica endurecida), sem controle do movimento, podendo se acompanhar de dor, causando postura bizarra no corpo.

*Os sintomas da distonia geralmente pioram com o estresse emocional, cansaço e atividade física prolongada e melhoram com o relaxamento.

**Em alguns pacientes, o estímulo tátil (passar a mão) sobre a parte do corpo afetada, pode aliviar os sintomas. Isto é chamado de truque sensorial.

As consequências dependem do tipo de distonia, idade de início e intensidade dos sintomas. De uma forma geral, podemos citar:

• Incapacidade física que dificulta ou impossibilita a realização de tarefas do dia a dia ou algumas específicas, por exemplo, escrever, tocar um instrumento, pentear o cabelo;
• Dificuldade de falar, mastigar, engolir os alimentos;
• Dificuldade de ver, quando afeta as pálpebras;
• Deformidade do corpo com posturas estranhas;
• Causa muita dor e por consequência, sofrimento e dependência de medicamentos analgésicos;
• Depressão, ansiedade;
• Retração social – o paciente evita sair de casa, limitando seu convívio social, profissional e afetivo.

No início dos sintomas, dependendo da localização, a distonia pode ser confundida com uma doença ocular (quando afeta as pálpebras), um torcicolo, um tic nervoso, sendo comum o paciente passar por vários médicos antes de procurar um neurologista.

O diagnóstico é feito através de uma análise detalhada da história clínica e do exame neurológico, avaliando-se as características do movimento que em geral apresenta uma previsibilidade e padronização.

A presença de outros sinais e sintomas neurológicos, como espasticidade e tremor, podem dificultar o diagnóstico.

Quando a distonia inicia na infância, tende a afetar várias partes do corpo ou se generalizar e comumente é de causa genética. A distonia que inicia no adulto, tem uma tendência de ficar mais restrita a uma ou duas partes do corpo.

Exames de sangue são realizados para avaliar possíveis causas. A principal alteração encontrada no teste genético é no gene DYT1, porém, existem outros genes afetados. A ressonância magnética encefálica é solicitada para avaliar possíveis lesões.

A eletromiografia é um exame neurofisiológico que avalia as contrações musculares e pode ser muito no diagnóstico da distonia, que apresenta algumas características específicas neste exame.

O principal fator de risco ocorre nas formas hereditárias, em que o gene alterado (com mutação) pode passar a distonia para outras gerações.

A exposição excessiva à luz solar pode provocar o blefaroespasmo (contrações nas pálpebras).

Pessoas geneticamente predeterminadas, com escoliose e que sofrem traumatismos em partes moles do corpo, parece ter um maior risco de desenvolver distonia cervical.

Ansiedade, tabagismo, tremor, trauma crânio-encefálico com perda de consciência, são fatores que estatisticamente, estão associados a um maior risco no desenvolvimento de distonia.

Pessoas predispostas e que desempenham atividade manual altamente qualificada e repetitiva podem apresentar distonia focal na mão.

Ainda não existe cura para a distonia, entretanto, é possível através de medicamentos, reabilitação física e cirurgia, aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente.

O tratamento da distonia deve integrar vários profissionais de forma a potencializar e complementar cada modalidade terapêutica, proporcionando maior benefício ao paciente na melhora dos sintomas e na sua qualidade de vida.

– Medicamentos

O objetivo do tratamento é aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente, dando-lhe mais conforto e autonomia. O neurologista pode utilizar vários tipos de medicamentos, dependendo do tipo da distonia.

As principais drogas usadas são relaxantes musculares, agonistas dopaminérgicos e anticolinérgicos.

Existe uma forma de distonia que acomete crianças e adolescentes, de causa genética, que apresenta boa resposta a levodopa.

– Toxina botulínica

A aplicação de toxina botulínica nos músculos afetados, produzindo um relaxamento, é extremamente útil na distonia focal. Geralmente o efeito da toxina botulínica dura de 3 a 4 meses, sendo necessário repetir a aplicação regularmente.

– Reabilitação motora

A fisioterapia e a terapia ocupacional auxiliam no relaxamento muscular, no alívio da dor, melhorando a postura e as contraturas. Também contribuem para evitar que músculos e tendões encurtem.

A fonoaudiologia auxilia com exercícios musculares que melhoram a deglutição e a fala.

– Cirurgia

A cirurgia é proposta no tratamento de vários tipos de distonia quando o tratamento com remédios e a toxina botulínica (quando indicada) não apresentam resultados satisfatórios no controle dos sintomas do paciente.

A técnica cirúrgica mais utilizada atualmente é a estimulação cerebral profunda em que o neurocirurgião implanta um ou dois (depende do caso) finos e delicados eletrodos numa área específica do cérebro, por onde passará uma baixa corrente elétrica (o paciente não percebe) originada por um neuroestimulador/gerador situado abaixo da pele da região torácica.